• ab der 10. Schwangerschaftswoche
• auch bei Zwillingsschwangerschaften
• auch bei IVF-Schwangerschaften anwendbar
• hohe Genauigkeit und Reproduzierbarkeit
VERACITY ist ein innovativer nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), mit dem fetale chromosomale Aneuploidien und Mikrodeletionen nachgewiesen werden können. Hierfür wird eine geschützte Technologie verwendet, welche auf aktueller Forschung und Entwicklung in molekularer Genetik und Diagnostik basiert. Diese Technologie wurde von NIPD Genetics entwickelt.
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X)
Triple-X-Syndrom (Trisomie X)
Klinefelter-Syndrom (XXY)
Diplo-Y-Syndrom (XYY)
XXYY-Syndrom
del22q11.2 (z. B. DiGeorge-Syndrom)
del1p36
del17p11.2 (Smith-Magenis-Syndrom)
del4p16.3 (Wolf-Hirschhorn-Syndrom)
*Aberrationen der Geschlechtschromosomen:
Untersuchung nur nach eingehender Beratung;
nicht geeignet bei Zwillingsschwangerschaften.
**Mikrodeletionen:
Screening derzeit von den Fachgesellschaften
nicht empfohlen (Kozlowski P. et al, Ultraschall in
Med, 40:176-193, 2019).
VERACITY basiert auf dem proprietären „Target Capture Sequences (TACS)“ – Verfahren, welches darauf ausgelegt ist, Copy Number Variations (CNVs), repetitive DNA-Elemente sowie komplexe genomische Strukturen zu vermeiden. Durch diese zielgerichtete Analyse können Probleme, die bei anderen NIPT-Tests auftreten, vermieden werden. Damit erhöht sich die Präzision und Richtigkeit von VERACITY.
Die Sequenziertiefe gibt an, wie oft ein Nukleotid im Genom während der Analyse sequenziert wurde. VERACITY erfasst die DNA-Fragmente der gewünschten Region auf einem bestimmten Chromosom. Auf diese Weise ist es möglich, die gewünschten Abschnitte mit einer sehr hohen Sequenziertiefe zu analysieren, was die statistische Genauigkeit der Analyse verbessert und die Sensitivität und die Spezifizität von VERACITY erhöht.
Sehen Sie dazu bitte auch: Kypri et al. Molecular Cytogenetics (2019) 12:34
Nach Aufklärung und genetischer Beratung erfolgt die Blutentnahme und der Versand der Probe über Kurier in das Ärztliche Labor. Nach Extraktion der zellfreien DNA und spezifischer Anreicherung der zu untersuchenden genomischen Abschnitte erfolgt die Sequenzierung und Auswertung der Daten im Ärztlichen Labor am MVZ Martinsried.
Der VERACITY-Test ist ab einer fetalen Fraktion von 3 % möglich. Ein auffälliges Testergebnis sollte in jedem Fall durch eine diagnostische Punktion (vorzugsweise Amniozentese) abgeklärt werden.
Voraussetzung für die Durchführung eines NIPT ist eine Genetische Beratung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG). Neben der Aufklärung muss vor der Durchführung der Untersuchung und nach Vorliegen des Ergebnisses laut GenDG eine (fachgebundene) genetische Beratung durchgeführt werden, die an eine entsprechende Qualifikation gebunden ist.
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